生命的生物学基础建立在一个复杂且规模惊人的互动网络之上,分子、细胞、系统和生物体在此不断碰撞。几个世纪以来,科学家和医生主要依赖定向技术和孤立观察,通过缓慢、迭代的发现,逐步积累对生物学的理解,将零碎的知识应用于少数疾病状态和功能障碍。
如今,人类正步入科学发现的新纪元,利用人工智能学习和推理复杂的生物学挑战。AI使我们能够组织和感知生物互动在远超人类大脑固有能力范围内的复杂性。这些框架的有效性得益于分析技术快速进步带来的日益增长的实验数据。
AlphaFold是一个广受认可的AI生物学应用范例,它能够根据结构和进化数据中的统计规律预测蛋白质的结构和相互作用。蛋白质负责着生物体中绝大部分的互动,现在可以通过虚拟方式在数小时或数天内进行系统探索,这大大缩短了传统方法所需数周、数月甚至数年的时间。Google DeepMind开发的另一款AI模型AlphaGenome,则让研究人员能够快速高效地预测基因变异如何导致驱动疾病和功能障碍的遗传图景。这些颠覆性的AI方法已广泛应用于癌症、阿尔茨海默病以及疫情应对等领域。
然而,当前AI领域主要由统计建模方法主导,这些模型学习的是“关联”,而非“因果关系”。这种区别至关重要,因为统计模型受限于其应用的情境。这引出了当前领域的一个核心问题:我们如何才能捕捉到这个名为生物学的模糊网络中,所有互动背后的确切因果关系?针对这一问题的当代解决方案正在探索混合计算框架,即将我们有限的生物系统结构化知识与AI模型相结合,以期揭示更深层的因果机制。